2000年 第2卷 第11期
人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因功能的研究
中国医学遗传学国家重点实验室，长沙 410078
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摘要
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t（1；3）（q44；p11）；1981年将睾丸决定基因（TDF）定位于Yp11.32带；1991年以来收集遗传病家系345种共590个；1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因；1998年用基因家族-候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3；1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于12q23.2带，并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。
关键词
遗传病家系 ; 基因定位和克隆 ; 基因家族-候选疾病基因克隆 ; 基因组扫描 ; 基因功能研究
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参考文献
[ 1 ] XiaJiahui Mutationinthegeneencodinggapjunctionproteinβ- 3associatedwithatuosomaldominanthear ingimpairment [J] NatureGenetics, 1998, 2 0 (12 ) :370～ 373
[ 2 ] GabrieleRichard , LisaE Smith Mutationinthehu manconnexin geneGJB3causeerythrokeratodermiavariabilis [J] NatureGenetics , 1998, 2 0 (12 ) :36 6～ 36 9
[ 3 ] XiaJiahui Identificationofalocusfordisseminatedsuperficialactinicporokeratosis (DSAP) atChromo some 12 q2 3 2 - 2 4 1[J] JournalofInvestigativeDermatology , 2 0 0 0 , 114 (6 ) :10 71～ 10 74
[ 4 ] DengHanxiang MolecularcloningofacandidategeneforhereditarymultipleexostosestypeⅡ [J].ProgressinNaturalScience , 1996 , 6 (6 ) :6 92～ 6 99
[ 5 ] XuLei, XiaJiahui MutationanalysisofhereditarymultipleexostosesintheChineseHumGenet 1999, 10 5 :45～ 5 0 链接1
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