自然流产的细胞遗传学研究进展

2015年第17卷第6期

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自然流产的细胞遗传学研究进展

首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科，北京 100006

收稿日期： 2015-03-18 发布日期： 2015-07-06 13:39:22.000

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摘要

自然流产是妊娠并发症，指妊娠在28周之前自然终止，其发病率在15 %～40 %。近年来在辅助生育技术的使用中，同样面临着较高的自然流产率的问题。自然流产的病因十分复杂，除了遗传因素以外，还包括解剖因素、内分泌因素、感染因素、环境因素、免疫因素、血栓前状态以及母体的全身性疾病等等。自然流产的细胞遗传学研究，主要在两个方面，一是胚胎染色体的异常，包括染色体数量异常和结构异常；二是夫妇染色体的异常。在自然流产中胚胎染色体异常的检出率在60 %左右，且随着流产次数的增加，染色体异常的比例下降。其中大部分为胚胎染色体数目异常如三体、三倍体及X单体等，较少为染色体结构异常，包括染色体断裂、倒置、缺失和易位等。在自然流产的夫妇中，尤其是反复自然流产的夫妇，其染色体异常的检出率在8 %左右，且随着流产次数的增加异常的比例升高。成人染色体的异常多为染色体的平衡易位。随着细胞遗传学的检测技术的发展，从传统染色体核型分析和荧光原位杂交技术到染色体微阵列芯片分析、第二代测序技术即高通量测序技术的相继应用，使得自然流产的遗传学方面的研究更加深入。自然流产的细胞遗传学的研究进展，对于自然流产的病因研究以及生育指导有着非常重要的意义。

关键词

自然流产 ; 细胞遗传学 ; 染色体异常

参考文献

[ 1 ] 曹泽毅. 中华妇产科学[M]. 第 3 版. 北京：人民卫生出版社， 2014.

[ 2 ] 杨蕾. 稽留流产中绒毛细胞的染色体核型分析[D]. 广州：中山大学，2008.

[ 3 ] 王春珺，于晶峰. FISH技术检测稽留流产组织中染色体异常的临床研究[J]. 内蒙古医科大学学报，2014，36（1）：16-20. 链接1

[ 4 ] Gunby J，Daya S. Assisted reproductive technologies（ART）in Canada：2001 results from the Canadian ARTRegister [J]. Fertil Steril，2005，84（3）：590-599. 链接1

[ 5 ] Society for Assisted Reproductive Technology，American Society for Reproductive Medicine. Assisted reproductive technology in the United States：2001 results generated from the American Society for Reproductive Medicine/Society for Assisted Reproductive Technology registry [J]. Fertil Steril，2007，87（6）：1253- 1266. 链接1

[ 6 ] Goddijn M，Leschot N J. Genetic aspects of miscarriage [J]. Baillieres Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol，2000，14：855-865. 链接1

[ 7 ] Hassold T J. A cytogenetic study of repeated spontaneous abortions [J]. Am J Hum Genet，1980，32（5）：723-730. 链接1

[ 8 ] Farr S L，Schieve L A，Jamieson D J. Pregnancy loss among pregnancies conceived through assisted reproductive technology [J]. Am J Epidemiol，2007，165：1380-1388. 链接1

[ 9 ] Qin Junzhen. Risk of Chromosomal Abnormalities in early spontaneous abortion after assisted reproductive technology：A MetaAnalysis [J/OL]. PLOS ONE，2013，8（10）：e75953. 链接1

[10] Christiansen O B，pederen B. A randomized，double -blind，placebo-controlled trial of intravenous immunoglobulin in the prevention of recurrent miscarriage：Evidence for a therapeutic effect in women with secondary recurrent miscarriage [J]. Hum Reprod，2002，17（3）：809.

[11] Ogasawara M，Aoki K. Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriages [J]. Fertil Steril， 2000，73（2）：300. 链接1

[12] 徐婉芳. 稽留流产的胚胎绒毛染色体分析[J]. 中国医药指南， 2013，11（5）：48-50. 链接1

[13] 王萍燕. 荧光原位杂交技术检测176例稽留流产绒毛组织染色体数目异常[J]. 中华医学遗传学杂志，2013，30（4）：485- 487. 链接1

[14] 范先阁. 210 对反复流产夫妇的染色体分析[J]. 中华医学杂志，1986，21：287.

[15] 李淑芬，孙多伦，闫福云，等. 193对自然流产夫妇细胞遗传学分析[J]. 中国优生与遗传杂志，2003，11（2）：35-37. 链接1

[16] 陶欣，汤月香，梅志雄，等. 复发性流产夫妇的染色体结构异常分析[J]. 生殖与避孕，2002，22（1）：58-61. 链接1

[17] Ji Won Kim. Chromosomal abnormalities in spontaneous abortion after assisted reproductive treatment [J]. BMC Medical Genetics，2010，11：153. 链接1

[18] Xi Y，Formentini A，Nakajima G，et al. Validation of biomarkers associated with5- fluorouracil and thymidylate synthase in colorectal cancer [J]. Oncol Rep，2008，19（2）：257-262. 链接1

[19] 宋兰林，熊丽，刘思平，等. FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用[J]. 南方医科大学学报，2011， 31（9）：1605-1607. 链接1

[20] 蔡莉蓉，戚红，祝建疆，等. 高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用[J]. 生殖医学杂志，2014，23（8）：649- 653. 链接1

[21] 刘惠莲，海峰，吕发辉，等. 应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义[J]. 吉林医学，2014，35 （10）：2041-2043. 链接1