《1 前言》

1 前言

实施孕前优生项目，是降低出生缺陷，促进人 口全面发展的重要任务。而做好病残儿父母再生 育的优生工作对于减少出生缺陷、提高人口素质十 分重要。其核心在于引起家庭、社会的极大关注和 政府的高度重视，采取切实可行的措施，加强对出 生缺陷的监测、干预，以最大限度地降低出生缺陷 发生率。因此，孕前优生健康检查对出生缺陷的干 预效果研究已成为当今的一个重大课题。病残儿 是指因先天或后天患病、意外伤害而致残，目前无 法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的

儿童，因患非遗传性疾病致残，其父母再生育一般 不会发生相同疾病。子女患有遗传性疾病致残者， 根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原 则，综合判断确定是否适宜再生育。笔者收集 2008—2012年符合病残儿鉴定标准的1 046例资料 进行分析、了解其地区、性别分布、前五种疾病顺位 等，对近五年病残儿家庭发放问卷，了解其再生育 前后的干预情况。

《2 资料与方法》

2 资料与方法

《2.1 一般资料》

2.1 一般资料

1）连云港市 2008-2012 年病残儿童通过医学鉴定符合标准的1 046例病例资料。

2）连云港市近五年病残儿父母再生育调查 问卷。

《2.2 方法》

2.2 方法

1）按照《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再 生育指导原则》，分析病残儿五年间变化、地区分 布、性别比例、顺位变化趋势。

2）对病残儿鉴定父母再生育的孕前优生健康 检查的内容包括：优生健康教育、病史询问、体格检 查、临床实验室检查、影像学检查、咨询指导、早孕 及妊娠结局追踪随访等共19项。组织专家进行再 生育子女出生缺陷再发风险分析，予以个性化咨询 指导，研究孕前检查率、出生缺陷发生率的变化趋 势，为干预病残儿的再次发生提供技术指导。

3）发放调查问卷通过孕前优生知识的宣传，如 孕前居住环境、避免有毒有害物质的接触、合理营 养、叶酸补充、适当运动、良好的心理适应等一级干 预；怀孕后的指导前三个月口服叶酸、妊娠16~20周 接受超声排畸检查、唐氏综合症筛查、产前诊断、产 前检查、产后追踪一年进行分析。

4）统计分析：用 Excel 建立数据库分析。用 SPSS13统计软件进行分析。样本率的比较用卡方 检验。

《3 结果》

3 结果

1）各年度病残儿鉴定符合标准情况：五年间病 残儿童数量无明显变化如图1所示。

《图1》

图1 病残儿童数量变化

Fig. 1 Change the number of disabled children

2008年出生病残儿229例，2009年出生病残儿 222例，2010年出生病残儿195例，2011年出生病残 儿180例，2012年出生病残儿220例。

2）病残儿地区分布：以各地区2010年平均年出 生人口作为基数，比较各县区2008―2012年病残儿 比例，结果显示开发区病残儿较多，连云区次之，灌 云县、灌南县较少（见表1）。

《表1》

表1 2008-2012年连云港市各县区病残儿统计（例）

Table 1 2008—2012 statistics of sick and disabled children in Lianyungang Counties（number）

3）病残儿性别分布：2008―2012年符合病残儿 鉴定标准者1 046例，其中男性612例，占58.51 %； 女 性 434 例 ，占 41.49 % ，男 女 比 为 1.41∶1（x2 = 39.649，P <0.005）。

4）近五年病残儿疾病顺位变化情况见表2。先 天性心脏病排列为首位，占病残儿总数17.50 %，其 次为眼病、脑瘫、泌尿生殖系统疾病、癫痫等。

《表2》

表2 近五年病残儿疾病顺位变化

Table 2 Handicapped disease changes in the last five years

5）再生育者调查问卷显示。通过再生育孕前 宣传、口服叶酸、怀孕后补充叶酸、孕期检查、孕期 唐筛、三维彩超筛查等干预，先天性心脏病128例中 72例均出生为正常儿（128例中有56例暂时无再生 育），其次脑瘫 55 例中出生 35 例均为正常儿（其余 20例未生育）。唇腭裂、智障、耳聋等病例见表3。

《表3》

表3 孕前优生健康检查对病残儿父母再生育干预效果（已经生育）

Table 3 Intervention effect of progestational health check reproductive handicapped children’s parents（reproduction）

《4 讨论》

4 讨论

《4.1 病残儿地区、性别、年龄分布》

4.1 病残儿地区、性别、年龄分布

1）表 1 比较各县区 2008―2012 年病残儿分布 情况其结果城区较多，县乡村较少，与广东省江门 市资料相符[1] ，但是其他地区多数资料为农村数量 较多。分析原因一方面可能由于城区现代化工业 的快速发展，环境污染严重，接触有毒有害物质较 多；人们工作、生活压力相对较大有关，另一方面可 能存在一些农村对控制人口质量工作松懈；以及老 百姓对症状不明显的患儿不敏感不上报；城乡差别 有待进一步监测、探讨。

2）本资料病残儿男女性别比为1.41∶1，男性明 显多于女性，与文献报道一致[2] 。一方面存在病残 儿同年龄组的男性确实多于女性，与男性出生率偏 高有关，另一方面可能与病残儿大多数先天性疾病 男性发病率较高有关[3] ，或者重男轻女思想女患儿 未报，推测大多数女性病残儿未进行病残儿鉴定也 有关系。

《4.2 病残儿鉴定疾病顺位分析》

4.2 病残儿鉴定疾病顺位分析

1）表3显示，近五年鉴定的疾病中，先天性心脏 病较多[3] ，四年排列均首位，眼科疾病排列第二，脑 瘫、泌尿生殖系统疾病、癫痫有所波动。先天性心 脏病五年发病率分别为 2.49 %、2.88 %、3.73 %、 3.63 %、4.90 %，基本处于逐年上升趋势。近年来，随着现代工业的发展和环境污染的加重，人类先天 性畸形的发生有明显的上升趋势，主要畸形为先天 性心脏病[4] 。先天性心脏病属于多基因遗传，亦受 外界环境因素影响，目前对于先天性心脏病尚无有 针对性的预防措施，但是应做好孕前TORCH（弓形 虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）检测，增 强机体免疫力，抵抗外来不良因素侵袭，孕中期做 三维彩超检查，通过加强产前检查、产前诊断，尽早 发现胎儿异常，及时终止妊娠，因此，提高产前诊断 水平是实现优生和预防缺陷儿出生的重要手段[5] 。 Mahle W T等发现产前诊断对先天性心脏病发生率 有明显影响，并对提高患儿存活率、提高生存质量 都具有重要意义[6] ，问卷回访128例中，大多数参与 了多项检查、干预，实际出生72例均为健康儿。说 明干预措施可有效地降低先天性心脏病的发病率。

2）本资料显示近五年眼科疾病增多，与河南资 料报道一致[7] 。分析其原因，本资料4~12岁参加鉴 定对象占77.44 %，除少数为先天眼疾外，多数为后 天致残性眼部疾病。可能与儿童用眼不当，学前期 长期看电视、玩电脑，上学后学业较重，看书写作业 时间较多，致使斜视、弱视、屈光不正等逐渐严重， 矫治难以恢复。

《4.3 孕前优生干预可有效地减少出生缺陷的发生》

4.3 孕前优生干预可有效地减少出生缺陷的发生

1）本资料中先天性心脏病发生率较高，我们在 做好孕前宣传教育及孕前优生健康检查的同时，孕期避免接触有害环境，包括生物因素、化学因素、物 理因素以及精神因素等，避免病毒感染，孕期不要 乱用药物，建议服用叶酸或者福施福等出生缺陷干 预药物，对遗传疾病患儿父母做好风险评估，适时 做好产前诊断和优生监护。干预措施：出生缺陷预 防应从产前围产保健预防模式转向孕前围产保健 预防模式，原因是产前保健的时间安排与胚胎对致 畸因子敏感期之间存在着时间差，通常孕妇发觉怀 孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期， 出生缺陷预防应该突出孕前和孕期保健的重要 性[8] ，加强出生缺陷的一级预防，计划妊娠前接受 医生指导，避免孕早期病毒感染及接触有毒有害物 质。虽然对引起先天性心脏病的病因尚未完全明 确，但加强对妊娠期妇女的保健工作是极为必要 的。因此，准备做妈妈的女性应注意避免上述一切 不利因素的影响，以减少发生先天性心脏病的可能 性，这对预防先天性心脏病具有积极的意义。开展 先天性心脏病的二级预防，提高产前诊断水平，特 别是B超医生业务水平，在孕期及早发现先天性心 脏病，针对高危人群（先天性心脏病家族史，妊娠合 并糖尿病，妊娠3个月内病毒感染，高龄，孕早期接 触致畸药物及放射线）重点筛查，减少出生缺陷和 围产儿死亡发生。

2）脑瘫是由于产时胎儿脑缺氧缺血所致，因 此，提倡住院分娩，实行科学接生，提高产科技术人 员水平，避免产程过长，发现有宫内窘迫或者宫内 缺氧者，应及早行剖宫产术，结束分娩，减少难产、 新生儿窒息和颅脑损伤等异常产，因此积极预防和 消除脑瘫发病的各种可疑致病危险因素，降低脑瘫 的发生率[9] 确实可行。通过加强孕前、孕期、围生期 保健，避免产伤和新生儿缺血缺氧性脑病，回访的 55例中，通过干预出生35例均为正常儿。

优生应从孕前开始，加强出生缺陷一级预防。 对计划怀孕夫妇在准备怀孕之前，接受孕前优生健 康检查，对出生病残儿家庭这些高风险人群进行针 对性的咨询指导，对准备怀孕的病残儿鉴定父母进行个体干预指导，消除危险因素。孕前检查可有效 降低病残儿家庭二胎病残再发率，而产前诊断可有 效减少病残二孩的出生[10] 。今后还要继续加强孕前 优生健康宣传和高风险因素筛查，提高技术人员的 咨询、风险评估等综合业务素质，建立专门的转诊 通道，一级干预非常重要[11] 。加强对二级预防及三 级干预。计生、卫生共同协作减少病残儿的发生。 本文分析病残儿父母再次生育前及怀孕后的一级 干预后出生婴儿与怀孕病残儿前的孕前比较，大量 数据显示，通过干预再次生育为正常儿。在全市范 围内开展的孕前优生健康检查与病残儿鉴定父母 再生育干预效果研究，把预防措施落实在怀孕之 前，有利于从源头上降低病残儿再生育的发生风 险，统筹解决人口问题和促进社会和谐发展。