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夏家辉
《中国工程科学》 2000年 第2卷 第11期 页码 1-11
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t(1;3)(q44;p11);1981年将睾丸决定基因(TDF)定位于Yp11.32带;1991年以来收集遗传病家系345种共590个;1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因;1998年用基因家族-候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3;1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于12q23.2带,并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。
关键词: 遗传病家系 基因定位和克隆 基因家族-候选疾病基因克隆 基因组扫描 基因功能研究
深古菌门的核心代谢功能和热环境起源 Article
冯晓远, 王寅炤, Rahul Zubi, 王风平
《工程(英文)》 2019年 第5卷 第3期 页码 498-504 doi: 10.1016/j.eng.2019.01.011
官春云
《中国工程科学》 2002年 第4卷 第8期 页码 34-39
简要介绍了国外油菜转基因育种情况,包括转除草剂抗性基因,病原菌抗性基因,耐重金属基因, 影响种子贮藏产物基因,影响繁殖特性基因,医药和工业产品基因,以及启动子调节基因等。较详细介绍了湖 南农业大学在Bt毒蛋白基因转化甘蓝型油菜育成抗虫新品系、基因工程雄性不育系、恢复系选育和杂种优势利 用,以及反义FAD2基因转化甘蓝型油菜双低品种提高油酸含量的研究结果;浙江省农科院利用反义PEP基因 转化甘蓝型油菜提高种子含油量的研究结果。
人类蛋白质N-糖基化的十二年全基因组关联研究 Review
Anna Timoshchuk, Sodbo Sharapov, Yurii S. Aulchenko
《工程(英文)》 2023年 第26卷 第7期 页码 17-31 doi: 10.1016/j.eng.2023.03.013
Most human-secreted and membrane-bound proteins have covalently attached oligosaccharide chains, or glycans. Glycosylation influences the physical and chemical properties of proteins, as well as their biological functions. Unsurprisingly, alterations in protein glycosylation have been implicated in a growing number of human diseases, and glycans are increasingly being considered as potential therapeutic targets, an essential part of therapeutics, and biomarkers. Although glycosylation pathways are biochemically well-studied, little is known about the networks of genes that guide the cell- and tissue-specific regulation of these biochemical reactions in humans in vivo. The lack of a detailed understanding of the mechanisms regulating glycome variation and linking the glycome to human health and disease is slowing progress in clinical applications of human glycobiology. Two of the tools that can provide much sought-after knowledge of human in vivo glycobiology are human genetics and genomics, which offer a powerful data-driven agnostic approach for dissecting the biology of complex traits. This review summarizes the current state of human populational glycogenomics. In Section 1, we provide a brief overview of the N-glycan's structural organization, and in Section 2, we give a description of the major blood plasma glycoproteins. Next, in Section 3, we summarize, systemize, and generalize the results from current N-glycosylation genome-wide association studies (GWASs) that provide novel knowledge of the genetic regulation of the populational variation of glycosylation. Until now, such studies have been limited to an analysis of the human blood plasma N-glycome and the N-glycosylation of immunoglobulin G and transferrin. While these three glycomes make up a rather limited set compared with the enormous multitude of glycomes of different tissues and glycoproteins, the study of these three does allow for powerful analysis and generalization. Finally, in Section 4, we turn to genes in the established loci, paying particular attention to genes with strong support in Section 5. At the end of the review, in Sections 6 and 7, we describe special cases of interest in light of new discoveries, focusing on possible mechanisms of action and biological targets of genetic variation that have been implicated in human protein N-glycosylation.
陈松林,徐文腾,陈张帆
《中国工程科学》 2019年 第21卷 第6期 页码 39-47 doi: 10.15302/J-SSCAE-2019.06.007
本文主要从基因组和转录组层面分析了极地动物基因资源的研究现状,梳理了本领域研究中存在的问题,并提出了未来发展战略。极地动物基因组测序起步较晚,迄今只完成了 13种极地动物的全基因组测序。在转录组研究方面,人们对极地的 31个物种进行了转录组测序,并在以下四个方向重点开展了研究:环境适应性研究;污染物应激反应的分子机制研究;不同发育阶段或不同组织中的转录组分析;功能基因挖掘。本领域研究由于起步晚,研究广度和深度都有待加强,但极地动物的基因资源研究具有战略意义。建议国家设立“极地动物基因资源发掘与应用”重点研发计划专项,围绕极地渔业动物特殊性状遗传解析、特有基因功能分析和基因工程产品研发等开展研究。
关键词: 极地动物 基因组,转录组,基因资源
张根旺
《中国工程科学》 2000年 第2卷 第3期 页码 82-86
朱明刚,孙旭,刘荣辉,徐会兵
《中国工程科学》 2020年 第22卷 第5期 页码 37-43 doi: 10.15302/J-SSCAE-2020.05.006
稀土功能材料作为我国最具有资源特色的关键战略材料之一,是支撑新一代信息技术、航空航天与现代武器装备、先进轨道交通、节能与新能源汽车、高性能医疗器械等高技术领域的核心材料本文介绍了稀土功能材料产业的背景和发展现状,分析了我国稀土功能材料产业发展存在的问题,提出了面向新材料强国2035 发展战略的发展思路和重点发展方向,从强化稀土领域的战略预判和政策扶植、加强稀土领域的基础研究和应用基础、加强稀土优势团队和人才建设等方面提出政策建议,为促进稀土功能材料的领域发展,实现我国从稀土大国向稀土强国的战略性转变提供参考。
陈盛禄,鲍秀良,苏松坤,刘艳荷
《中国工程科学》 2000年 第2卷 第1期 页码 57-61
中国功能晶体研究进展 Review
王继扬,于浩海,吴以成,Robert Boughton
《工程(英文)》 2015年 第1卷 第2期 页码 192-210 doi: 10.15302/J-ENG-2015053
功能晶体是现代科学技术发展的基础材料之一,在当前信息时代发挥着重要和关键的作用。本文总结了若干功能晶体的研究进展,综述了中国功能晶体的现状及重大成就和重要应用,讨论了功能晶体面临的挑战和机遇,提出了可能的发展方向。
佘玮,黄璜,官春云,陈阜,陈光辉
《中国工程科学》 2016年 第18卷 第1期 页码 106-113 doi: 10.15302/J-SSCAE-2016.01.013
我国是一个农业大国,研究我国典型农作区作物生产碳汇对于估算区域碳收支和制定应对气候变化的管理政策有重要的意义。全国6个典型农作区中主要农作物生产整体表现为碳汇。
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