《1 前言》

1 前言

随着超声诊断技术的应用及普及，妇产科方面对其的应用越来越广，尤其是对胎儿先天性畸形的产前诊断是其他影像技术无法比拟的。为了保证我国优生优育计划生育政策的贯彻落实，避免缺陷胎儿的出生，超声检查已经成为我国妇产科对孕期妇女产前检查的必查项目。湖北省南漳县计划生育服务站自2010年11月—2013年12月共做胎儿畸形终止妊娠手术42例，为提高畸形胎儿产前诊断水平，总结如下。

《2 资料与方法》

2 资料与方法

《2.1 一般资料》

2.1 一般资料

湖北省南漳县计划生育服务站及下乡做生殖健康服务检查的孕妇，孕周为 10～36 周，年龄为 20～38岁，其中1胎28例，2胎14例。

《2.2 方法》

2.2 方法

使用B超对孕妇进行产前常规检查，孕妇取仰卧位，将探头置于腹部先后纵断和横断多切面，多角度扫查，常规检查胎儿头颈、脊椎、胸腔、腹腔、四肢及胎儿颜面、脐血流、羊水、胎盘等，对可疑部位反复仔细探查及测量，为避免B超检测影响胚胎发育，B超检查在12～14周、18～24周、28周、37周和产前1周进行。

《3 结果》

3 结果

通过在不同孕期进行B超检查发现，有42例胎儿畸形，其中在12周进行检测发现7例，在20周检测发现 16 例，在 28 周检测发现 15 例，37 周及产前 1 周检测 4 例，术后发现漏诊 2 例。在这些胎儿畸形中，无脑儿 9 例，无脑儿并脊柱裂 7 例，脑积水 5 例，脑积水并脊柱裂5例，唇裂并腭裂5例，内腔外翻 3 例，先天性心脏病 2 例，颈淋巴结囊肿 2 例，十二指肠闵锁 2 例，肢体却如 2 例，所有病例均经引产和尸检证实，无一例误诊误引。

漏诊2例中，一例是右耳廓畸形，一例是左指趾畸形。

《4 讨论》

4 讨论

《4.1 B型超声检查诊断仪优势》

4.1 B型超声检查诊断仪优势

作为孕妇产前检查的重要方法，具有简便，安全，实用，无创伤，确诊率高，对胎儿影响小，特别对胎儿较大畸形，即组织结构缺陷诊断准确可靠，在施行羊膜腔内穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿。

《4.2 常见胎儿畸形的声像图特征》

4.2 常见胎儿畸形的声像图特征

1）无脑儿：是一种严重的先天性畸形，无头颅光环，只能显示颜面光团，随扫查角度不同，可呈 “狮面”形，“蛙面”形，圆形或不规则形，常和并脊柱裂，特别是颈柱裂，多伴有羊水过多。

2）脊柱裂：为开放性神经管畸形，脊柱纵轴切面显示失去正常弧度，在披裂部可出现成角畸形，脊柱的平行串珠状回声在披裂部呈梭形增宽，脊柱横向扫查，披裂部椎管呈“V”形或”U”形，常合并脑积水，足畸形及羊水过多。

3）脑积水：轻度时胎头横断切面显示侧脑室前角无回声区扩大，呈“气球”征，此时脑中线可无偏移，双顶径增大不明显，若脑室率（中线至侧脑室侧壁距离∕中线至颅骨内缘距离）> 0.5，可作为早期脑积水诊断依据，中、重度时侧脑室无回声区增宽明显，脑中线偏移，可见胎儿“脑中线，飘动征”胎儿头身比例失常，双顶径、头围明显增大，有1/3脑积水合并脊柱裂，脊髓脊膜膨出，脚内翻畸形，羊水过多。

4）胎儿腹裂畸形：胎儿腹裂处腹壁回声缺如，纵横切扫查时均不能清晰观察到胎儿的腹腔，腹腔脏器失去正常位置，移到胸腔或腹腔外，漂移在羊水中，有的脊柱纵切弧度发生改变，近似直角，有的腹部脏器，心脏亦可同时突出于胸腹部。

5）唇裂：是胚胎发育过程中由于某种原因使上颌突与鼻突未能融合而形成，其声像图是唇部失却正常结构，显示唇部间断或部分缺损。

6）水囊状淋巴管瘤：胎儿颈部肥厚，围绕较大囊肿，厚 2.0～6.0 cm，边界清晰，边缘规整，囊内见放射状隔，网状隔，壁厚，胎儿全身水肿。

7）成骨发育不全：是一种隐形遗传病，声像图特征：颅骨变薄，肢体短小呈弓形弯曲。

8）十二指肠闭锁：表现为胎儿腹腔内两个较大囊泡即双泡征，较大为胃泡，较小圆形是十二指肠近段。

《4.3 最佳超声诊断时机》

4.3 最佳超声诊断时机

孕周 3～8 周时组织分化快，对致畸因子最敏感，能产生各种畸形。有学者认为胎儿肢体畸形最佳超声诊断时机为 13～14 周[1] ，也有学者认为在 17～20周[2] 。卫生部有关产前诊断技术管理办法规定胎儿畸形最佳时间为18～24周[3] ，因此时胎儿肢体发育完全，羊水量相对较多，肢体活动空间较大，利于观测并发现肢体畸形，而且孕妇血清学筛查中发现高风险时，可在18～24周做羊水染色体检查。孕周过小，肢体末端超声显示困难；孕周过大，羊水相对较少，肢体相对较少，肢体显示率明显降低，仅为77 %[4] ，易造成误诊和漏诊。

《4.4 漏诊原因》

4.4 漏诊原因

漏诊原因可分为：a. 孕期晚，胎儿过大，羊水量相对较少。b. 超声对形态结构明显异常的胎儿肢体畸形诊断率较高，而对形态结构改变小的微小缺损或肢体末端畸形容易漏诊。c. 复合畸形中漏诊的主要原因是满足已发现的较大而明显的畸形，忽略了对其他部位的仔细探查。d. 对一些畸形声像图认识不足，扫查技巧及手法掌握欠佳。

《4.5 加强出生缺陷预防》

4.5 加强出生缺陷预防

1）出生缺陷干预工作对以往有畸胎史者，临床上合并羊水过多时变重点监测，对患各种疾病如发热感冒，胎儿身体各部位比例失调，胎儿外形异常，活动异常，内脏结构异常，应反复多次进行 B 超检查，综合防治，减少缺陷儿的出生。

2）目前，B 超是筛查宫内胎儿畸形最迅速、安全、有效的产前诊断方法，较其他方法如血清甲胎蛋白、羊水甲胎蛋白的测定、X绒摄片等，有着不可替代的优越性[5] 。

3）不仅要重视高危人群，也不能忽视低危人群。一旦确诊，应采取积极的措施及早终止妊娠，减轻孕妇的心理生理压力，减轻家庭和社会的负担，提高我国人口素质，B超在优生优育方面起着重要的作用。