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陈盛禄,鲍秀良,苏松坤,刘艳荷
《中国工程科学》 2000年 第2卷 第1期 页码 57-61
用于定义系统表现特征的基因型与表型仓库数据库的信息图式构造方法 Article
Shahab POURTALEBI,Imre HORVÁTH
《信息与电子工程前沿（英文）》 2016年 第17卷 第9期 页码 862-884 doi: 10.1631/FITEE.1600997
关键词： 信息物理系统；软件工具箱；预实体化设计；系统表现特征；仓库；数据库图式；基因型系统表现特征；表型系统表现特征；实例系统表现特征；信息模式构造
系统表现特征实例化和构成的信息模式构造 Article
Shahab POURTALEBI, Imre HORVÁTH
《信息与电子工程前沿（英文）》 2017年 第18卷 第9期 页码 1396-1415 doi: 10.1631/FITEE.1601235
关键词： 系统表现特征；信息模式构造；数据库纲要；基因型系统表现特征；表型系统表现特征；系统表现特征实例；软件工具箱；系统层级设计；信息物理系统
王琦,董静,吴宏东,王东坡,姚实林,任小娟
《中国工程科学》 2008年 第10卷 第7期 页码 100-103
夏家辉
《中国工程科学》 2000年 第2卷 第11期 页码 1-11
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t（1；3）（q44；p11）；1981年将睾丸决定基因（TDF）定位于Yp11.32带；1991年以来收集遗传病家系345种共590个；1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因；1998年用基因家族-候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3；1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于12q23.2带，并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。
关键词： 遗传病家系 基因定位和克隆 基因家族-候选疾病基因克隆 基因组扫描 基因功能研究
官春云
《中国工程科学》 2002年 第4卷 第8期 页码 34-39
简要介绍了国外油菜转基因育种情况，包括转除草剂抗性基因，病原菌抗性基因，耐重金属基因， 影响种子贮藏产物基因，影响繁殖特性基因，医药和工业产品基因，以及启动子调节基因等。较详细介绍了湖 南农业大学在Bt毒蛋白基因转化甘蓝型油菜育成抗虫新品系、基因工程雄性不育系、恢复系选育和杂种优势利 用，以及反义FAD2基因转化甘蓝型油菜双低品种提高油酸含量的研究结果；浙江省农科院利用反义PEP基因 转化甘蓝型油菜提高种子含油量的研究结果。
人类蛋白质N-糖基化的十二年全基因组关联研究 Review
Anna Timoshchuk, Sodbo Sharapov, Yurii S. Aulchenko
《工程（英文）》 2023年 第26卷 第7期 页码 17-31 doi: 10.1016/j.eng.2023.03.013
Most human-secreted and membrane-bound proteins have covalently attached oligosaccharide chains, or glycans. Glycosylation influences the physical and chemical properties of proteins, as well as their biological functions. Unsurprisingly, alterations in protein glycosylation have been implicated in a growing number of human diseases, and glycans are increasingly being considered as potential therapeutic targets, an essential part of therapeutics, and biomarkers. Although glycosylation pathways are biochemically well-studied, little is known about the networks of genes that guide the cell- and tissue-specific regulation of these biochemical reactions in humans in vivo. The lack of a detailed understanding of the mechanisms regulating glycome variation and linking the glycome to human health and disease is slowing progress in clinical applications of human glycobiology. Two of the tools that can provide much sought-after knowledge of human in vivo glycobiology are human genetics and genomics, which offer a powerful data-driven agnostic approach for dissecting the biology of complex traits. This review summarizes the current state of human populational glycogenomics. In Section 1, we provide a brief overview of the N-glycan's structural organization, and in Section 2, we give a description of the major blood plasma glycoproteins. Next, in Section 3, we summarize, systemize, and generalize the results from current N-glycosylation genome-wide association studies (GWASs) that provide novel knowledge of the genetic regulation of the populational variation of glycosylation. Until now, such studies have been limited to an analysis of the human blood plasma N-glycome and the N-glycosylation of immunoglobulin G and transferrin. While these three glycomes make up a rather limited set compared with the enormous multitude of glycomes of different tissues and glycoproteins, the study of these three does allow for powerful analysis and generalization. Finally, in Section 4, we turn to genes in the established loci, paying particular attention to genes with strong support in Section 5. At the end of the review, in Sections 6 and 7, we describe special cases of interest in light of new discoveries, focusing on possible mechanisms of action and biological targets of genetic variation that have been implicated in human protein N-glycosylation.
陈松林,徐文腾,陈张帆
《中国工程科学》 2019年 第21卷 第6期 页码 39-47 doi: 10.15302/J-SSCAE-2019.06.007
本文主要从基因组和转录组层面分析了极地动物基因资源的研究现状，梳理了本领域研究中存在的问题，并提出了未来发展战略。极地动物基因组测序起步较晚，迄今只完成了 13种极地动物的全基因组测序。在转录组研究方面，人们对极地的 31个物种进行了转录组测序，并在以下四个方向重点开展了研究：环境适应性研究；污染物应激反应的分子机制研究；不同发育阶段或不同组织中的转录组分析；功能基因挖掘。本领域研究由于起步晚，研究广度和深度都有待加强，但极地动物的基因资源研究具有战略意义。建议国家设立“极地动物基因资源发掘与应用”重点研发计划专项，围绕极地渔业动物特殊性状遗传解析、特有基因功能分析和基因工程产品研发等开展研究。
关键词： 极地动物 基因组，转录组，基因资源
胡炜,朱作言
《中国工程科学》 2016年 第18卷 第3期 页码 105-109 doi: 10.15302/J-SSCAE-2016.03.018
2015年11月19日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了转全鱼生长激素基因（gh）大西洋鲑为第一种可供食用的转基因动物产品，从而取得世界转基因动物育种研究与产业化的历史性突破。经过了长达20年的严格审核，转gh大西洋鲑才获准产业化，不仅充分说明了对包括转基因鱼在内的创新产业的管理决策尤其需要尊重科学规律和客观事实；而且表明基础研究只是产业创新的因素之一，转基因知识的科学普及与企业的积极参与是推动高新技术发展和创新产业形成不可或缺的重要条件；高屋建瓴地制定我国基因改良农业品种市场准入的条例和操作细则已经刻不容缓。
纳米复合肺靶向递送突破Ad5预存免疫屏障 Article
杨益隆, 吴诗坡, 王玉东, 邵方泽, 吕鹏, 李汭桦, 赵晓帆, 张军, 张晓鹏, 李建民, 侯利华, 徐俊杰, 陈薇
《工程（英文）》 2023年 第27卷 第8期 页码 127-139 doi: 10.1016/j.eng.2022.12.007
重组5型腺病毒载体（Ad5）已成功用于埃博拉病毒、新型肺炎冠状病毒等新发突发传染病防控，然而针对病毒载体的预存免疫会对疫苗的免疫原性造成一定影响。维持重组Ad5型疫苗的高免疫原性并减少预存免疫效应，已成为该领域的重要研究方向。基于生物相容性纳米颗粒，本研究尝试通过调控Ad5与宿主的相互作用应对上述挑战。制备出的正电人血清白蛋白纳米颗粒[(+)HSAnp]能够与Ad5自组装形成复合物，针对柯萨奇病毒-腺病毒受体（CAR）阳性和阴性细胞均能显著提高靶基因表达量。在小鼠模型中，滴鼻吸入Ad5/(+)HSAnp复合物实现了高效（高达227倍）和长期（长达60天）的肺靶向靶基因表达，且增强效应可通过表面电位和给药剂量进行调控。经纳米复合的5型腺病毒载体埃博拉疫苗和新冠疫苗，在Ad5预存免疫模型中显著增强了体液免疫和黏膜免疫应答。本研究表明通过纳米颗粒调控病毒载体的聚集状态和表面电位，能够用于设计增强型的疫苗和基因治疗载体。
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